陕2/3新生儿没查苯丙酮尿症 早期不治可致智障

　　华商网-华商报讯(记者 李琳)3岁的小男孩毛毛不幸患有，需要吃专门的和米面，一年下来治疗费用2万多，而一般需要治疗到16岁。今日，在省慈善协会的监督下，省妇幼保健院开启设在门诊大厅的捐助箱，将4000元分别捐赠给毛毛等5位患儿。

　　毛毛家住泾阳，爸爸说，儿子生下来一切正常，慢慢发现头发有点黄，一次带外甥看病时，顺便问了医生一句，结果就进行了检测，被诊断为苯丙酮尿症。尽管这几年一直就医治疗，花了不少钱，但毛毛到现在也不大会说话，只会说最简单的“爸”“妈”，令人非常着急。

　　“很多患儿就像毛毛一样，没有及早发现，失去了最佳治疗时间”，省妇幼保健院遗传室主任强荣介绍说，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化的缺乏，以致苯丙氨酸不能转化，在体内蓄积起来，从而影响了大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终导致弱智。该病属于极少数能够治疗的遗传病，如果孩子刚一出生就进行新生儿疾病筛查，就能马上发现异常，在28天之内尽早治疗，一直坚持下去，孩子长大后可以和正常人一样健康。

　　据了解，我省属于苯丙酮尿症的高发地区，发病率高于全国平均水平1/10000，达到1/7000。从2007年6月1日起，按照省卫生厅的要求，全省各级开设产科的医院都必须开展新生儿疾病筛查，100%保证家长的知情权。但事实上，目前全省筛查率约为1/3。据了解，患该病的孩子一出生没有任何异常，大约3个月后会发现头发黄、皮肤白，身体有一种鼠尿味等特征。

　　专家介绍说，新生儿疾病筛查是自愿的，收费一般就四五十元钱，除了一些基层医院不重视外，家长也缺乏相关知识，这都造成筛查率较低。

　　据了解，新生儿疾病筛查的程序是对刚出生3天到20天之间的新生儿，采集足跟血，送到省新生儿疾病筛查中心检测，一周后就能拿到检验结果;如查出疾病，立即进行干预治疗，患儿就能尽早恢复健康。