2型糖尿病全基因组关联研究获重大进展

中科院上海生命科学研究院营养科学研究所的林旭研究员及其团队，在科技部“863”计划的重点课题“中国汉族人群2型全基因组关联研究”中取得了重大突破。这项研究是迄今为止针对中国汉族人群开展的规模最大、最高的2型糖尿病全基因组关联分析，涉及的样本数量超过4.3万人。最近，国际权威学术期刊《糖尿病学》在线发布了与此研究相关的学术论文。

据了解，目前已知的2型糖尿病基因易感位点有58个，但大多数都是在欧美和其他亚洲人群中发现的。在此次研究中，团队发现其中有52个位点与2型糖尿病的关联关系与之前的研究结果相吻合，其中23个被证实为中国汉族人群的特有易感基因位点。更为重要的是，研究团队还发现了两个全新的2型糖尿病基因易感位点RASGRP1-rs7403531和G蛋白偶联受体激酶5（GRK5）-rs10886471。其中，GRK5-rs10886471这一新发现的易感位点特有的遗传结构在东亚人群中尤为突出。这两个新的基因易感位点可能是通过不同的机制增加2型糖尿病的发病风险，一个可能通过损害β细胞功能，另一个则可能通过降低胰岛素敏感性起作用。更深入的研究显示，GRK5-rs10886471的危险等位基因还可能通过改变GRK5基因的转录水平来影响2型糖尿病的发病风险。

专家评价，这项成果不仅为我们深入理解和2型糖尿病的致病基因结构、基因功能和生物学机制以及种族差异打下了坚实的基础，更重要的是，该项目所建立的人群数据库和生物样本库为未来的研究提供了宝贵资源。这些资源将有助于我们揭示致病基因与营养、环境等关键因素之间的复杂关系，并有望为高危个体建立更精准的预测模型。这一研究的推进不仅有助于我们深入了解2型糖尿病的发病机制，也为疾病的预防、治疗和预测提供了新的方向。