罕见病日益增多 专家呼吁关注“瓷娃娃”

昨天是世界罕见病日，在新疆，有一群特殊的孩子们在默默抗争着世界罕见病，如“瓷娃娃”、“PKU”、“CH”等。这些孩子们面临的挑战非同寻常，他们的罕见疾病面临着治疗上的重重困境。专家指出，全国范围内罕见病患儿面临的最大问题是无法获得必要的治疗药物，而这一问题在新疆尤为突出。解决这一难题的关键在于将罕见病的筛查和治疗纳入医保和新农合的范围。

在新疆医科大学第六附属医院，骨病专家王成伟医生向我们介绍了“瓷娃娃”，这是一种被称为“玻璃人”的罕见病。即使是简单的动作，如打喷嚏、踢被子或拥抱，都有可能导致骨折。王医生从事医疗工作已有20多年，但仅接诊过两名这样的患者，可见其罕见程度。

新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科的李明珠主任也介绍了另一种罕见遗传代谢病“PKU”。尽管这是一种能够预防和治疗疾病中的一种，但在新疆每年出生的30多万新生儿中，仍会产生30多名PKU患儿，发病率高于全国平均水平。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口在0.65%-1%之间的疾病或病变，目前已知的罕见病有五、六千种之多。据此推算，我国估计有150万左右的罕见病患者。治疗这些疾病的药品数量稀少且价格昂贵，许多家庭难以承受。更令人沮丧的是，这些药物目前并未被纳入医保范围。

对于这些正在与病魔抗争的罕见病患儿来说，每一刻都在与死神赛跑。他们需要社会的关注和支持，需要更多的医疗资源和关爱。让我们共同为这些孩子们的未来祈祷，希望他们能够得到更好的治疗和生活条件。