用于治疗包括法布雷病在内的7个罕见病“天价药

近日，在哈尔滨医科大学附属第二医院（哈医大二院），一个罕见的身影在此出现。他是一位名叫王先生的中年男士，刚刚注射了一支被喻为“救命药”的药物。这不仅仅是他个人的幸运，更是黑龙江省在罕见病治疗领域迈出的一大步。王先生成为了黑龙江省首例接受阿加糖酶α药物酶替代治疗的法布雷病患者，同时也是首个享受到罕见病特效药医保政策“福利”的患者。

哈医大二院的肾内科主任杜玄一医生对此深感振奋，为我们揭示了更多关于法布雷病的细节。这是一种隐藏在背后的健康杀手，是X染色体连锁的遗传性疾病。法布雷病悄无声息地侵蚀着患者的心脏、肾脏和脑部等重要器官，如若不及时进行救治，后果不堪设想。幸运的是，据杜医生介绍，随着医学的飞速发展及检测手段的持续更新，这类疾病的发现率正在逐渐提高。

参考《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》的指导，一线疗法能够有效减轻患者的痛苦，并在一定程度上延缓或阻止多系统病变的发生。这类珍贵药物的价格犹如一道高高的门槛，让许多患者望而却步。据相关数据显示，患者一年的治疗费用高达100万至120万元。在我国，包括法布雷病在内的罕见病患者数量庞大，每年新增的罕见病患者超过20万人。

在严峻的医疗现实面前，用药保障的步伐正在不断加快。令人振奋的是，在2021年国家医保目录的调整中，用于治疗包括法布雷病在内的7种罕见病的“天价药”被正式纳入新版医保目录。这无疑为王先生这样的罕见病患者带来了生的希望，也让这一群体得到了更多的关注与温暖。这一举措无疑是一场生命之战的胜利，让我们看到了医疗进步的曙光，也为未来的治疗之路铺就了坚实的基石。