内质网是什么，内质网异常引起的疾病有哪些？

内质网：揭示功能与疾病间的纽带

当我们谈论细胞的内部机制时，内质网这一细胞器总是令人瞩目。那么，内质网究竟是什么？当它的功能出现异常时，会引发哪些疾病呢？今天，让我们一起这一话题。

内质网是细胞内的一个关键部分，主要参与蛋白质的合成和加工。当内质网功能异常时，会引发一系列神经功能紊乱疾病。这些疾病包括但不限于缺血再灌注损伤、睡眠呼吸暂停综合征等。特别是在中风过程中，能量缺乏的神经元内质网中未折叠蛋白反应会引发蛋白质错误折叠，与再灌注的毒性反应密切相关。

让我们深入了解一下阿尔茨海默病与内质网功能异常的关系。在阿尔茨海默病中，毒性肽β-淀粉样多肽诱导的ER应激激活了类似的途径，虽然具体机制尚不完全清楚，但大多数神经退行性疾病可视为由蛋白折叠缺陷引起。这一观点在因突变神经元蛋白错误折叠导致的亨廷顿病等罕见疾病中得到了证实，也在常见的脑缺血性疾病中得到了支持。低能量状态可能破坏蛋白质的正常折叠。在散发的阿尔茨海默病中，蛋白质聚集会引发细胞应激。现在，处理错误折叠蛋白的进程已成为研究重点。

那么，内质网功能异常是如何引发疾病的？一个重要的原因是钙离子稳态的改变和未折叠或错误折叠蛋白质在内质网的蓄积，这可以引发内质网应激。内质网应激时间过长可能诱发细胞凋亡。内质网应激与很多因素导致的疾病发生、发展密切相关，包括但不限于神经系统变性疾病、糖尿病、病毒感染性疾病以及一些化学毒物中毒引起的疾病。

内质网功能异常可能是许多神经系统疾病最终的共同路径。充分了解内质网的功能以及其与疾病的关系，对于预防和治疗神经系统疾病，特别是阿尔茨海默病具有重要意义。未来，我们还需要进一步深入研究，以揭示更多关于内质网与疾病关系的奥秘。