罕见病药物唯铭赞将退出中国
张玉清对于药物的重量和流程早已熟悉得不能再熟悉。那一包沉甸甸的100ml药物，注射过程需要耗费4.5小时，药液一点一滴地流入，每一滴都如同希望落入张玉清的心中。药物的费用是惊人的，每次治疗需要花费高达六万元，经过计算，每一滴药液的价格约为三十元。
对于张玉清来说，这不仅仅是一瓶药，而是女儿小希的生命之光。她每周都会带着小希到医院接受治疗，注射时，她的目光始终紧紧盯着吊瓶，确保每一滴药物都能顺利流入女儿的身体。
这一切都是因为那唯一的特效药“唯铭赞”。这是目前世界上唯一被批准用于治疗黏多糖贮积症IVA型的药物。在2019年7月，小希被确诊患有这种罕见的疾病。医生告诉张玉清，如果不进行治疗，小希可能在十岁左右会全瘫，三十岁便可能离世。
张玉清竭尽全力，只为将药物送到女儿面前。由于药物价格昂贵，她曾在全球范围内寻找仿制药，但这条路几乎走不通，因为这是一种大分子生物制药，低价仿制几乎不可能。在2020年年末，她甚至与药企负责人长达六小时的电话交谈，终于争取到了自费购药的优惠。
现在张玉清再次面临无药可用的困境。她收到的消息是，药企决定不再为中国市场提供赠药政策，这也意味着“唯铭赞”即将退出中国大陆市场。目前，张玉清手里的药物只够用到今年7月底，之后的路，她不知道该如何走下去。
对于张玉清来说，小希的治疗不能停止。她正在考虑各种治疗方法，包括中医调理、手术针对并发症的治疗，甚至基因疗法。这些疗法相比于特效药来说，对女儿的病情效果有限。
小希的症状在两岁多时被察觉。张玉清发现孩子的胸骨前突，以为是缺钙导致的“鸡胸”，但经过医院检查，被怀疑是黏多糖贮积症IVA型。这是一种由于体内缺少降解黏多糖的酶而导致的疾病，无法代谢的黏多糖会堆积在身体的各个部位，导致一系列的症状。
中国人民解放军总医院的小儿内科专家孟岩医生见过许多带着病历资料来求诊的IVA型患儿家长。孟岩医生说，孩子们因为意外事件无法前来诊室，只能在ICU接受治疗。她是《黏多糖贮积症IVA型诊治共识》的执笔专家之一，根据共识，酶替代疗法是最推荐的治疗方式之一。而“唯铭赞”就是这种疗法中最重要的药物。
“唯铭赞”由美国的百傲万里制药生产，虽然已于2019年5月在中国上市，但现在却面临着退市的风险。如果药物退市，中国的一百多名IVA型患者将面临无药可用的困境。据正宇黏多糖罕见病关爱中心的创始人郑芋介绍，目前已知的患者大约在100人左右，“但实际数量应该远远不止这些”。她见证了药企从“入市”到“退市”的全过程，对于他们的决定感到难以接受。她希望药企能够重新考虑他们的决定，确保患者的持续用药需求得到满足。
唯铭赞这款药物在中国的定价为7500元一支（5mg），而患者的用药剂量则根据体重来决定。想象一下，一个仅25斤重的小家伙，一年的药费竟高达近200万元！如此高昂的价格，无疑给许多家庭带来了沉重的负担。
作为一款高价值药物，唯铭赞曾在2021年的医保谈判中亮相，但遗憾的是未能成功纳入医保目录。尽管它在部分地方医保及惠民保中有所覆盖，但患者仍需承担巨大的经济压力。据了解，目前国内市场上的患者数量寥寥无几，仅十余人有幸受益于这一药物。
百傲万里制药在2023年2月发布的财报显示，全年营收达20.96亿美元，唯铭赞的全球营收为6.64亿美元，同比增长7%。该药物在中国的营收占比仍然有限。面对如此局面，百傲万里制药做出了一个艰难的决定：不再续签该产品的进口药品注册证。
业内人士分析认为，唯铭赞的退市折射出罕见病高值药物可及性低的现状。药价与患者人数紧密相关，需要实现“量价挂钩”。对于患者而言，这无疑是一个沉重的打击。曾经，唯铭赞的上市给患者家庭带来了希望，让他们在面对疾病时少了一些恐惧，有了更多的选择。但现在，它的退市无疑为患者们“减了一个选项”。
针对黏多糖贮积症IVA型的治疗，目前主要有非特异性治疗即“对症治疗”和造血干细胞移植两种主要方式。大多数患者选择“对症治疗”，通过佩戴矫正器具或手术来应对病症。这种方式并不能从根本上解决患者体内的“黏多糖沉积”问题，部分病情可能会出现反复。
相比之下，造血干细胞移植是一种更为激进的治疗方式。虽然存在高风险，但成功案例显示，移植后患者体内的酶活性有所提高，能够分解沉积的黏多糖。这种治疗方式对患者年龄有严格要求，且治疗效果存在个体差异。医学界仍将其视为一种风险较高的治疗方法。
面对高昂的药费和风险较高的治疗方式，许多患者家属选择了默默承受。如张玉清，她曾考虑过移植治疗，但最终选择了放弃。她表示，她不愿意让孩子冒险，也不愿意变卖家产来支付昂贵的药费。
在希望与失望之间，唯铭赞和其他两种罕见病药品曾被确定为浙江省罕见病特殊药品谈判对象。医保谈判的失败让许多患者家属陷入了绝望。尽管如此，他们并未放弃希望，仍在寻找一丝丝可能的救治之路。在这个漫长的过程中，每一个小进步都可能是生命的新起点。
为了支付这笔费用，张玉清想尽了一切办法。她坚信，这个药如果能进入医保，只是时间问题，也许是一年，也许是两年。她咬紧牙关，坚信能够度过这个难关。
在持续用药大约一个月后，张玉清注意到了小希的一些微妙变化。以前，小希走路总是显得力竭，现在则轻松许多，仿佛在进行高抬腿练习。她的知觉也变得更加敏锐，比如梳头时能够感受到疼痛，洗澡时也能感知到水温的冷热变化。这些真实的变化让张玉清更加坚信“药不能停”。
同样，王其也注意到了儿子端端身上的变化。端端出生时体重达7斤9两，算是“大个子”，但在一岁半时被确诊为黏多糖贮积症IVA型后，他的生长仿佛被按下了“暂停键”。王其经常感觉端端坐在那里，脖子短短的，像一个小虾米。在经过四次用药后，王其惊喜地发现，孩子的鞋子已经穿不上了，脚丫子长大了许多。这让全家人都感到兴奋不已，带着孩子去商场买了两双新鞋。
今年，小希已经六岁了，端端也四岁了。由于错过最佳移植期，停药成为了这些家庭唯一的选择。对于这些家庭而言，用药是他们最大的希望。郑芋的孩子甜甜也是黏多糖贮积症IVA型患者。为了用药，郑芋甚至将孩�***偷矫拦潦椤Ｔ谀抢铮私獾胶奔∫┪锏募鄹癜汗螅挥猩桃当Ｏ栈蚬乙奖５闹С郑颊吆苣殉械５闷鸱延谩＞」芤┓蕉杂谖蠢唇氪舐揭奖３钟幸欢ǖ男判模质档睦Ь橙匀蝗弥Ｓ蟾械骄�
希望并未完全消失。唯铭赞在美国上市后，郑芋在两年后将甜甜送到美国用药。用药后，甜甜的身体状况得到了改善，她能够独自上学、做饭等。大学毕业后回国可能面临无药可用的困境。为了持续用药，甜甜只能选择在美国工作并获取工作签证。郑芋知道这条路并不容易走，但她仍然坚持着为女儿寻找用药的机会。与此一些家庭也面临着出国用药的困难选择。选择保险、药品储存和运输的问题以及专业人员的监护等都需要考虑在内。地方也在罕见病用药保障机制，如江苏省和成都市已经将唯铭赞纳入地方医保范围。毛毛是其中的一个受益者他成功申请了用药目前九岁的他需要支付一年三百多万元的药费。然而对于大多数家庭来说负担仍然很重他们需要更多的支持和帮助来保障罕见病患者的用药需求。在江苏省，一项罕见病用药保障机制正在悄然改变许多家庭的命运。根据《江苏省建立罕见病用药保障机制(试行)的通知》和江苏省《关于确定罕见病指定诊断医疗机构等有关事项的通知》，该机制旨在保障参保患者在罕见病用药保障机构的权益。谈判成功的药品费用，将由罕见病用药保障资金按费用累加计算分段确定支付比例。这一政策在常州市得到了充分体现，如毛毛的故事所示，通过各类保险的互补报销，罕见病药品的花费可能大幅降低。
2022年，随着江苏省人大的通过，《江苏省医疗保障条例》明确了罕见病的特殊基金管理模式，要求对罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，并建立主导、市场主体和社会慈善组织等多渠道筹资机制。自2023年6月1日起，这一政策将得到实施。全国政协委员孙洁也在两会期间提出了建立国家罕见病专项基金的建议，认为高值罕见病药物的多方筹资是新时期的发展趋势。
罕见病药物的可及性问题一直备受关注。国内专家普遍认为，“1+N”的模式是理想的路径，其中“1”代表基本医保，“N”包括地方专项基金、政策型商业保险、社会救助等。对于高价值的罕见病药物来说，虽然惠民保的报销能够减轻患者的经济负担，但仍难以从根本上解决药价高和可及性差的问题。以端端和小希为例，他们的用药总价在扣除惠民保报销额度后仍需承担巨额费用。
停药对于患者来说是一种巨大的心理压力和生理折磨。小希和端端的经历反映了罕见病患者的困境。他们不得不一遍又一遍地催促药方，等待药品的供应。在此过程中，他们经历了长时间的焦虑和煎熬。这也凸显了建立稳定可持续的罕见病用药保障机制的紧迫性。
面对停药的困境，家长们开始寻找其他的治疗方法。基因治疗是许多患儿家长寄予厚望的“技术性突破”。他们深知，根治罕见病的根本在于解决基因问题。虽然目前已有多种罕见病实现了基因治疗，但仍有许多挑战需要克服。在等待基因治疗的家长们选择了维护和改善孩子的身体状况，以便未来有机会使用新的治疗方法。
罕见病用药保障机制的建设是一个复杂而紧迫的问题。需要、社会各界共同努力，完善筹资机制、提高药物的可及性、基因治疗等新技术，为罕见病患者提供更多的希望和机会。每一个小生命的未来都值得我们全力以赴地去守护。张玉清，一位普通的母亲，在得知自己的孩子患有黏多糖贮积症I型后，开始了艰难的求医之路。她四处拜访国内顶尖的基因治疗专家，不惜跨越千山万水，只为寻求基因治疗的希望。她的坚定和执着，展现了母爱的伟大。
基因治疗，这个看似遥不可及的技术，对于黏多糖贮积症I型的孩子们来说，是他们走向未来的希望。从立项研发到临床试验，再到临床应用，每一步都充满了挑战和艰辛。正是因为有了张玉清这样的家长，研究者们感受到了社会的需求和动力，推动了研究的进展。
对于许多家长来说，用药只是暂时的，真正的希望在于新疗法的问世。李文光，为了给孩子用药，甚至卖掉了老家的房子。他深知罕见病患者是医学进步的推动力，他们用自己的健康为整个家族乃至整个社会敲响了警钟。他们期盼着医学的突破，期盼着新疗法能真正改变孩子们的未来。
新药的费用高昂，让许多家庭望而却步。林雷，一个生于1988年的年轻人，早在1995年就被确诊为黏多糖贮积症IVA型。他深知药物的昂贵，但他依然抱有希望，期待国家医保能为患者带来福音。
林雷曾经想过放弃，他觉得自己就像溺水的人，而药物就是那个遥远的救生圈。但他没有放弃，他依然期待着奇迹的出现。他觉得，即使药物存在于市场，也给了患者们一丝希望。他期待着未来国家医保政策的完善，期待着药物价格的降低。
他没有了解过基因治疗，但他有着自己的梦想。他最喜欢的歌曲是《如果有一天我变得很有钱》，他希望那一天真的到来时，他能建立一个罕见病的基金池，让每一个患者都能用得起药。他的梦想和期待，让我们看到了社会的希望和未来。
如今，黏多糖贮积症I型的基因疗法已经进入临床试验阶段，这无疑是给患者们带来了一丝希望。我们期待着这一疗法能取得突破性的进展，为更多的患者带来福音。我们也期待着社会的关爱和支持，为这些罕见病患者带来更多的希望和可能。
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