泛生子“双会”献礼2017CSCO--共论遗传性肿瘤与ctDNA液态活检

CSCO光辉二十年，泛生子携“双会”致敬学术盛宴

在岁月的长河中，CSCO已经走过了二十载的光辉历程。在这特殊的年份，CSCO年会如同一场星光璀璨的盛宴，吸引了来自全国各地的专家学者。泛生子公司也为此献上了自己的“双会”贺礼，与各界同仁共襄学术的盛举。

共探肿瘤遗传奥秘，引领液态活检新航程

本次CSCO年会，肿瘤遗传成为了热议的话题。随着研究的深入，我们对肿瘤遗传的认识越来越清晰，液态活检技术的出现更是为这一领域带来了新的突破。泛生子公司作为行业的领军者，在此次年会中展示了其在肿瘤遗传和液态活检领域的研究成果。

遗传性肿瘤专场：聚焦热点，剖析

随着遗传性肿瘤研究的关注度日益提升，本次CSCO年会特设遗传性肿瘤专场。在泛生子公司的支持下，邀请了众多专家学者共同这一领域的进展。

其中，复旦大学肿瘤医院徐烨教授针对遗传性结直肠癌进行了深入的剖析。中国医学科学院肿瘤医院马飞教授则围绕早发乳腺癌进行了详尽的解读。北京大学肿瘤医院贾淑芹教授则从遗传性胃癌的角度，为我们揭示了这一疾病的本质。他们的报告深入浅出，内容丰富，吸引了众多参会者的关注。原本预计容纳百人的会场，实际签到人数超过300人，座无虚席。会场内的互动环节更是热烈异常，展现了学术交流的繁荣景象。

泛生子公司在此次年会中的表现可圈可点，不仅展示了其在肿瘤遗传领域的研究成果，还为与会者带来了许多前沿的理念和技术。这场学术盛宴不仅为专家学者提供了一个交流的平台，更为我们揭示了肿瘤研究的未来方向。在今日的重要活动中，众多肿瘤领域的杰出专家齐聚一堂，共同深入肿瘤学的进展。其中，共同***南方医科大学肿瘤中心的罗荣城教授和西安交通大学第一附属医院的南克俊教授无疑是此次会议的焦点。他们的参与不仅为会议增添了权威性的声音，也带来了丰富的学术视角和实践经验。

演讲嘉宾阵容强大，每位嘉宾都在肿瘤学领域有着卓越的贡献。复旦大学肿瘤医院的徐烨教授，中国医学科学院肿瘤医院的马飞教授，北京大学肿瘤医院的贾淑芹教授等，他们的到来为会议带来了最前沿的学术研究成果和临床实践经验。

特别值得一提的是，国内著名肿瘤学专家、原浙江医科大学校长、浙江大学教授、浙江大学肿瘤研究所学术委员会主任郑树教授的出席，更是为本次会议增添了浓厚的学术氛围。作为特邀嘉宾，郑树教授不仅在学术上有着卓越的成就，他的经验和见解也将为与会者带来深刻的启示。

山东省肿瘤医院的宋恕平教授和天津市肿瘤医院的谢广茹教授也受邀出席了此次会议。他们的参与不仅丰富了会议内容，也为与会者提供了与临床实战经验丰富的专家交流的机会。

各位专家的到来为会议带来了肿瘤学领域的动态和趋势，他们的学术成果和经验将为推动肿瘤学的发展提供宝贵的参考。此次会议不仅是学术交流的盛宴，更是推动肿瘤学领域发展的重要契机。我们期待各位专家能在这次会议中深入交流、碰撞思想，共同为肿瘤学的发展贡献智慧和力量。郑树教授在遗传性肿瘤会议上深刻指出：“个人遗传因素在肿瘤的发生和发展过程中具有决定性的作用。”对于那些拥有癌症家族史的人们来说，这一议题的重要性尤为突出。在此，我们不应忽视遗传因素的风险，而应积极采取行动，共同对抗肿瘤的挑战。

在遗传基因的迷宫中，肿瘤易感基因如同隐蔽的暗礁，悄无声息地影响着我们的健康。郑树教授强调，面对这一潜在风险，早期检测和定期检测是我们应对遗传性肿瘤的有力武器。这些检测手段如同照亮暗礁的灯塔，帮助我们提前发现潜在的危险，为我们的健康护航。

今天的遗传性肿瘤会议，不仅是对当前研究成果的一次全面展示，更是对未来的一次预热。它承载了我们对知识的渴望和对生命的尊重。这场会议意义非凡，因为它为我们揭示了遗传肿瘤的未来研究方向，为我们揭示了一个充满希望的未来。

随着科技的飞速发展，基因检测技术在医学领域的应用越来越广泛。郑树教授希望我们能够继续深化对遗传性肿瘤易感基因及发病机制的研究，让基因检测这一前沿技术真正惠及每一位患者及其家族。这不仅是对个体健康的关怀，更是对整个家族健康的守护。

未来，我们将借助基因检测技术，更加深入地遗传性肿瘤的奥秘。我们会更深入地了解每一个基因的奥秘，理解它们是如何在生命的舞台上发挥作用，如何影响我们的健康。我们相信，随着科技的进步和研究的深入，我们一定能够攻克遗传性肿瘤的难题，为人类的健康事业带来更多的希望和可能。这是一场关乎生命、关乎未来的之旅，让我们携手共进，共同迎接这个充满希望的未来。在璀璨的学术之夜里，我们荣幸地邀请到了知名学者郑树教授作为特邀嘉宾，他的到来为这场学术会议注入了浓厚的学术气息。会议现场可谓“站”无虚席，众多专家学者齐聚一堂，共同学术前沿。

在遗传性肿瘤专场中，我们见证了学术的碰撞与融合。复旦大学肿瘤医院的徐烨教授为我们带来了关于《遗传性结直肠癌的诊断及外科治疗》的精彩分享。他深入剖析了遗传性大肠癌综合征在临床上的表现和特点，为我们揭示了这一疾病领域的奥秘。

遗传性大肠癌综合征在临床大肠癌总体发病率中占据了5-10%的比例。这类综合征的危害性不容忽视，由于其显著的遗传特征，常常导致家系中的多个成员受到波及。患者发病早、多原发，给治疗和预防带来了极大的挑战。与散发性大肠癌的难以早期诊断不同，遗传性大肠癌通过家系收集和基因检测，可以在发病前进行准确的鉴别。

徐烨教授的分享引起了现场观众的浓厚兴趣。他详细解读了遗传性结直肠癌的诊疗方案，并强调了早期筛查、诊断和预防的重要性。他的演讲逻辑清晰、内容丰富，为我们揭示了遗传性肿瘤领域的崭新视角。

此次学术会议为专家学者们提供了一个交流与学习的平台。在学术前沿的过程中，我们不禁感叹人类智慧的无穷魅力。郑树教授和徐烨教授的精彩演讲，为我们指明了未来研究的方向。期待未来能有更多的学者投身于遗传性肿瘤的研究，为人类的健康事业作出更大的贡献。介绍遗传性大肠癌：从Lynch综合征到息肉病性遗传

在现代医学的深入下，我们对遗传性大肠癌的认识愈发深入。其中，Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病（FAP）尤为引人关注。

回溯历史长河，Lynch综合征的之旅始于1913年Warthin博士发现的G家族首个家族性胃肠肿瘤聚集的家系。经过半个多世纪的跟踪与研究，Lynch医生揭示了其遗传学和临床特征，由此得名“Lynch综合征”。这一发现为后来的研究者提供了宝贵的线索。

到了2000年，泛生子的阎海先生利用创新的染色体分离和基因测序技术，在G家族的成员中发现了错配修复基因MSH2上的新致病突变。这一成果为Lynch综合征的临床筛检提供了坚实的基因证据。

与此另一种典型的遗传性大肠癌综合征FAP也引起了医学界的广泛关注。FAP患者通常在青少年时期就开始发病，主要表现为肠道内大量息肉的形成。若不进行干预治疗，患者几乎都会在40-50岁时发展为结直肠癌。FAP还可能伴随其他肠内外疾病，如胃、十二指肠息肉，视网膜色素上皮肥大等。

除了上述两种综合征，还有其他较为罕见的遗传性综合征与结直肠癌的发生相关，如PJ综合征、幼年性息肉病等。这些综合征的致病基因已经被明确，为临床早期筛查和诊断提供了可能。

总体来说，遗传性大肠癌可以根据是否有息肉为显著特征，大致分为息肉病性和非息肉病性两大类。FAP和Lynch综合征分别是这两类的典型代表。根据各自的临床和遗传学特征，我们制定了相应的筛检标准和策略。目的是实现对大肠癌患者的个体化治疗和随访，并对携带致病突变的高危家庭成员进行肿瘤的筛查、预防和早期治疗。这一过程不仅帮助我们更好地理解大肠癌的发病机制，也推动了临床诊疗策略的完善。希望随着科研的深入，我们能找到更多预防和治疗的策略，为这些患者带来福音。关于遗传性大肠癌及其精准诊疗的研究进展

遗传性大肠癌患者因其存在多种内外肿瘤风险，死亡原因复杂，既可能因结直肠癌的转移和复发致死，也可能因其他相关部位或异时性肿瘤如癌、胃癌等致死。早期外科干预治疗具有重要的临床意义。对于典型的FAP患者，医生需综合考虑患者意愿、发病年龄、生育愿望及病情等因素合理选择手术方案，旨在降低患癌风险的同时最大化满足患者生存质量需求。而对于Lynch患者，手术选择主要依据多原发癌发生概率及对生活质量的影响，选择全结肠或部分区段结肠切除术式。

近年来，随着遗传性大肠癌临床筛检的普及和NGS测序技术的发展，对于各综合征基因型与临床表型之间的精确相关性研究逐渐增多。这为患者的预后预测提供了更为精准的科学依据，为遗传性大肠癌的精准诊疗和预防奠定了坚实基础。在此背景下，中国医学科学院肿瘤医院马飞教授对早发乳腺癌的遗传研究做出了重要贡献。

乳腺癌已成为中国女性发病率最高的恶性肿瘤，且呈现年轻化趋势。遗传性乳腺癌占所有乳腺癌患者的5-10%，而在年轻乳腺癌患者中，遗传倾向的比例更高。深入研究遗传性乳腺癌的基因背景，已明确包括BRAC1/2、CHEK2、PALB2等多种易感基因变异。这些研究成果为临床提供了重要的参考，有助于制定更为精准的诊疗方案，为预防和治疗乳腺癌提供新的思路和方法。随着科技的不断进步，我们期待在未来能够进一步揭示乳腺癌的发病机制，为广大的患者带来更多的福音。早发性乳腺癌的奥秘：深入临床与基因组研究揭示真相

本课题组正致力于解开早发性乳腺癌的神秘面纱，这一疾病在中国乳腺癌人群中的占比显著高于欧美，且临床分期晚、预后较差。为此，我们启动了针对早发性乳腺癌的临床和基因组学研究，特别是针对发病年龄不超过35岁的患者。

为了更深入地了解早发性乳腺癌，我们对242名患者进行了全面的研究。通过泛生子肿瘤遗传易感139基因检测，结合临床病理信息，我们发现早发性乳腺癌患者具有一些显著的临床病理特征，如淋巴结转移阳性率高、分期晚以及乳腺癌/卵巢癌家族史比例高等。尤其令人关注的是，年龄≤25岁的患者相关临床病理特征更加明显。三阴乳腺癌的比例在年轻患者中更高，尤其是超年轻（≤25岁）的患者群体，三阴乳腺癌比例高达30.6%。这些数据为我们理解早发性乳腺癌的预后差提供了线索。

在基因背景方面，我们筛查了139个基因的胚系突变，发现了62个有害的胚系突变。这些突变包括典型的BRAC1/2突变，以及其他重要变异如CHEK2、TP53、PALB2、MMR和ATM等。值得注意的是，与常规乳腺癌突变数据库及全球数据库TCGA相比，我国早发性乳腺癌的有害突变率更高，尤其是超年轻患者的有害突变频率高达52.8%。这些数据强烈提示早发性乳腺癌具有更显著的遗传倾向。

进一步的分析显示，三阴性亚型中BRAC1的突变频率特别高，达到24.1%，而BRAC2突变更多见于HER2阴性型乳腺癌。相较于普通的家族性乳腺癌，早发性乳腺癌的BRAC1/2突变频率更高（35%VS10.5%）。这些深入的研究对于明确早发性乳腺癌的发病机制、寻找早期筛查和诊断的生物标志物以及实现早期预防和精准治疗具有重要意义。

我们的研究正在逐步揭开早发性乳腺癌的奥秘，希望未来能针对这一疾病提供更有效的预防和治疗手段，为早发性乳腺癌患者带来福音。北京大学肿瘤医院贾淑芹教授带来关于《遗传性胃癌研究进展》的重要分享。在胃癌这个全球性的健康威胁面前，我们尤其需要关注其遗传性的研究。

根据美国癌症研究机构的数据，胃癌在全球的发病率和死亡率居高不下，成为恶性肿瘤中的佼佼者。在我国，虽然临床胃癌以散发为主，但我们不能忽视那些带有家族聚集现象的少数病例，大约占到了总病例的百分之十。而那些增加胃癌风险的遗传性肿瘤综合征更是我们的重点研究对象，如典型的遗传性弥漫型胃癌（HDGC），Lynch综合征以及家族性腺瘤性息肉病等。其中，遗传性弥漫型胃癌已经明确其致病基因为CDH1的胚系突变。这种基因的突变会导致一个惊人的事实携带者终生患癌风险高达百分之八十。这病是常染色体显现遗传疾病，且患者平均发病年龄较早，仅为三十七岁。由于早期难以诊断，其预后情况不容乐观。

我们知道西方人群中的HDGC患者CDH1胚系突变检出率达到了惊人的百分之三十到五十。关于中国人群的数据，我们仍然缺乏大规模样本的统计。我们的研究团队针对这一问题进行了深入研究。我们研究了1591例中国胃癌患者（包括HDGC患者），进行了CDH1胚系突变的频率及其致病性的分析。结果发现，在散发性胃癌患者中，CDH1胚系突变的比例约为百分之三点一四；而在HDGC患者中，这一比例仅为百分之七点二，远低于西方国家的数据。更令人关注的是，这些突变以错义突变类型为主，其中L630V突变尤为常见。这些发现让我们推测，在中国，CDH1胚系突变可能并不是HDGC患者最关键的致病基因。我们的研究对于进一步揭示胃癌的遗传机制具有重要意义，也为未来的预防和治疗提供了新的思路。我们期待更多的研究者关注这一领域，共同为人类的健康事业作出贡献。经过对2000例胃癌患者的深入研究，我们发现了一些关于胃癌遗传易感基因的新的重要信息。在中国胃癌患者中，ATM基因是最常见的致病性胚系突变基因，尤其在有家族病史的患者群体中更为集中。这一发现对于了解胃癌的遗传机制具有深远的意义。

与全球其他地区的遗传性乳腺癌不同，中国胃癌患者的BRCA2基因遗传预测风险高于BRCA1基因。这一独特的发现为我们提供了新的视角，让我们对中国胃癌患者的遗传风险有更深入的了解。CDH1基因作为遗传性胃癌的致病基因，在中国人群的研究中，常见于早期胃癌患者，这一发现对于早期胃癌的筛查和预防具有重要意义。

为了更深入地了解中国胃癌患者的遗传机制，我们进行了一次大规模的中国胃癌患者易感基因队列分析。我们希望通过这次研究，能够描绘出中国人群特有的胃癌遗传易感基因图谱，并明确多基因检测在遗传性胃癌筛检过程中的临床价值。这将为未来的胃癌预防和治疗提供新的思路和方法。

泛生子主办的“ctDNA技术助力肿瘤精准治疗”专场卫星会也吸引了众多专家学者的关注。在这次会议上，北京大学肿瘤医院的李明教授、广东省人民医院的周清教授以及杜克大学的阎海教授，就液体活检技术在不同癌种的重要进展进行了深入的。他们分享了液体活检技术在肿瘤早筛、辅助诊断、分期分型、术后随访、疗效评估、用药监测、预后评估等多方面的临床和科研意义。这次会议的气氛非常热烈，参会者远超预期，显示了大家对遗传学和肿瘤学研究的极大热情。

通过这次会议，我们更深入地了解了液态活检技术在肿瘤诊疗领域的应用和发展趋势。随着科技的进步，液态活检技术将成为肿瘤诊疗的重要工具，为肿瘤患者带来更好的治疗效果和生活质量。我们也期待在未来，通过更多的研究和，发现更多的中国人群特有的胃癌遗传易感基因，为胃癌的预防和治疗提供新的方法和思路。在这个美妙的医学之旅中，我们汇聚了众多领域的顶尖专家，共同见证了一场关于液态活检技术的研讨。北京大学首钢医院的顾晋教授，如同领航者一般，引领我们进入这场医学的盛会。伴随着他的，是湖北省肿瘤医院魏少忠教授和山东省肿瘤医院王哲海教授，他们的到来为会议增添了浓厚的学术氛围。

广东省人民医院的周清教授，为我们带来了宝贵的分享。而杜克大学的阎海教授，作为泛生子首席科学家，他的见解独到且深入。特邀嘉宾郑树教授的现场点评，更是将会议的学术氛围推向了高潮。

此刻的会议现场，仿佛一个思想的熔炉，汇聚了各种观点和见解。液态活检卫星会会议现场更是充满了浓厚的学术气息。北京大学肿瘤医院的李明教授，为我们带来了关于ctDNA技术在肠癌预后和复发预测中的应用的分享。他的演讲，如同照亮未知领域的明灯，为我们揭示了液态活检技术的巨大潜力。

液态活检技术，如同一座连接生与死的桥梁，为我们提供了从液体样本中获取肿瘤信息的新途径。血液、尿液中的生物标志物，都能反映出肿瘤组织的整体状态。这是一项革命性的技术，也是医学领域的一大突破。

这次会议，专家们深入了液态活检技术的应用与前景。他们的分享和讨论，不仅让我们更深入地了解了这一技术，也为我们揭示了未来的研究方向。这是一场充满智慧和激情的盛会，也是我们共同医学未来的起点。相对于传统的临床金标准检测技术组织穿刺活检，液态活检技术展现出了显著的优势。它无需侵入性操作，标本获取更为容易，可重复获取，这在一定程度上克服了肿瘤的异质性，并实现了对肿瘤的动态检测。基于这些技术优势，液态活检技术在肿瘤诊疗的多个环节中具有广泛的应用前景，包括早期筛查、无法手术患者的药物匹配、复发监控以及耐药基因检测等。

目前，循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（ctDNA）是液态活检主要的标志物。CTC是从肿瘤中脱落并进入外周血液循环的肿瘤细胞，而ctDNA则是肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA，来源于坏死或凋亡的肿瘤细胞以及肿瘤细胞分泌的外排物。由于ctDNA的操作相对简单，因此临床研究和应用更为广泛。

现有的ctDNA检测技术主要包括ARMS-PCR、NGS和ddPCR技术平台。这些技术在检测范围（已知位点与未知变异）和检测灵敏度方面各有优势。根据患者的实际诊疗需求，可以选择合适的技术方法和产品。例如，对于已知药物敏感或耐药位点的监测，可以选择ddPCR等单点检测产品，性价比较高；而对于未知耐药机制的研究，则推荐使用NGS测序平台进行广泛深入的检测。

液态活检技术在临床研究中表现出了巨大的潜力，被作为组织检测的有效补充。在肺癌、肠癌等领域，液态活检技术已经获得了临床专家的一致认可。研究表明，在结直肠癌中，ctDNA的有效检出率超过50%，并且检出率与疾病的分期和进展直接相关。晚期转移性结直肠癌中ctDNA的检出率几乎达到100%。

的研究发现，ctDNA不仅可用于预测和监控术后微小残留病灶，还可以根据ctDNA阳性与否结合临床现有风险评估指标，对II期患者进行更精准的预后评估。这有助于指导辅助化疗方案的开展，避免过度化疗带来的毒副作用。

基于大量临床研究成果，我们可以看到ctDNA在临床结直肠癌精准诊疗领域具有广泛的应用前景。它可用于晚期肠癌患者靶向药物耐药机制的监控、早期患者的术后预后评估和复发监控，并可作为化疗疗效评估的辅助手段。有望在未来的肠癌早期筛查中发挥重要作用。经过深入的临床研究，我们发现对结直肠癌肝转移患者的血液中突变基因PIK3CA进行动态检测，能够有效评估新辅助化疗方案的疗效，明确肝切除手术的最佳时机，并对术后复发进行严密监控。这一发现，得益于液态活检技术的助力，使我们能够更清晰地了解患者的疾病发展情况和治疗效果，从而更科学地制定临床治疗方案。

广东省人民医院的周清教授，在《ctDNA技术在肺癌动态监测中的应用》研究中，详细阐述了非小细胞肺腺癌精准医疗的重要性。对于携带有典型驱动基因的患者，基因检测指导的多线精准靶向治疗显著延长了晚期肺癌患者的生存时间。肿瘤细胞在治疗过程中的克隆演进和变异导致临床耐药和疾病进展是不可避免的。这时，对肿瘤基因背景的动态监测以及药物选择和更替就显得尤为重要。

虽然手术或穿刺活检是获取患者组织样本进行基因检测的传统方式，但穿刺活检这种有创取样方式可能导致操作引起的肿瘤细胞移行。随着病情的进展，很多患者在二、三线治疗时，由于身体条件不允许或自身意愿，无法接受穿刺活检。