国产罕见病药物“难产”，并不完全是技术原因

2021年，罕见病产业澎湃活力涌动，仿佛曙光初现。在11月初的医保谈判中，罕见病药物的进展尤为引人注目。七款罕见病用药成功谈成进入医保目录，其中备受瞩目的诺西那生钠药物以极低的价格成功入围。这一进展不仅为患者带来了福音，更让制药企业看到了希望和方向。回望过去，曾有人认为中国制药企业在罕见病药物研发领域是一片空白。然而如今，仅仅不到十年时间，国内罕见病药物开发已经取得了显著的进展。

这次新纳入医保的罕见病用药中，还包括了国产乙型血友病治疗药品人凝血因子Ⅸ。这款药品历经七年研发，投入上亿元资金，价格远低于进口同类产品。资本市场也传递出积极信号，如北海康成制药有限公司在香港联交所主板上市，成为中国罕见病领域的领军企业。这一系列变化离不开政策的推动和鼓励。业内专家认为，罕见病高价药物的纳入极大鼓舞了国内罕见病药物研发的积极性，预计未来医保目录还将继续纳入更多罕见病用药。

过去，由于盈利考量，国内药企在罕见病市场鲜有动作。但现在，中国罕见病产业迎来了重要的发展机遇。据商业咨询公司预测，中国罕见病药物市场将由2020年的数十亿美元迅速增长到2030年的数百亿美元规模，年复合增长率远超欧美等国家。面对这一巨大的市场空间和发展潜力，国内药企也开始积极投身罕见病药物研发领域。罕见病药物研发仍然面临诸多挑战和困难。由于罕见病患病人数少、研发难度大、回报不确定性高等因素，限制了药企的研发积极性。罕见病药物的高定价也导致可及性难以提高。政策支持和引导显得尤为重要。

回顾国内罕见病产业的发展历程，最大的突破莫过于《第一批罕见病目录》的发布。这一目录的发布不仅界定了罕见病的范围，还为制定罕见病相关政策提供了重要依据。此后，相关部门陆续出台了多项政策，包括建立全国罕见病诊疗协作网、建立罕见病病例信息登记制度等。《关于罕见病药品增值税政策的通知》等政策的出台也为罕见病药物的开发提供了有力支持。这些政策的落地实施为罕见病产业的发展提供了方向和信心。在此背景下，“灵魂砍价”成为了医保谈判中的焦点话题之一。痛点在于国内缺乏相应的药物选择导致进口罕见病药物价格难以降低。因此加快国内罕见病药物的研发和推广变得尤为重要和紧迫。据研究报告显示截至2020年10月1日仍有部分罕见病治疗药物未被纳入国家医保目录这凸显了国内罕见病药物研发的紧迫性和必要性同时政策层面的进一步支持和引导对于推动国内罕见病产业的快速发展至关重要相信随着政策的不断推动和市场的逐步成熟中国罕见病产业将迎来更加广阔的发展前景为更多患者带来福音同时也为国内制药企业带来新的发展机遇和挑战。回顾基因治疗在中国的发展历程，可以说是一段跌宕起伏的历程。从最初的基因治疗临床试验的开展，到国内首款基因治疗药物的上市，都彰显了中国在基因治疗领域的积极和不懈追求。初期的医药行业环境并不成熟，加上国际上的负面事件影响，基因治疗行业的发展一度停滞不前。但随着政策的指引和融资环境的改善，罕见病产业链逐渐向好发展，基因治疗等新技术也在罕见病治疗中展现出巨大潜力。

从客观的角度看，如果不是那场舆论风暴推动天价药物的谈判降价，诺西那生钠可能仍难以进入公众视野。正是这场风暴揭示了市场竞争的重要性，促使原创新药价格逐渐降低。随着国内罕见病药物的研发加速，企业纷纷布局罕见病检测领域，借助测序技术为罕见病患者提供个体化检测方案。例如，华大基因等公司利用基因组测序技术，为罕见病检测提供了有力支持。针对神经肌肉病、遗传代谢性疾病等威胁人类生命的罕见病，北京锦篮基因科技有限公司等也积极开发基因药物，取得了显著成果。

除了药物研发，罕见病产业链也在逐步完善。国内开展的基因治疗临床试验数量全球排名第二，CAR-T产品的获批上市更是激发了初创企业对基因治疗的热情。随着基因治疗产业的兴起，后续链条也在逐步完善，基因治疗的CDMO服务已逐渐兴起。业内人士表示，虽然距离商业化还有一段路程，但整体势头向好。只要创新环境在，技术升级就不是问题。

除了技术路线上的产业闭环正在形成外，整个罕见病的支持链条也在逐步完善。互联网医疗为罕见病药物提供了新的终端出口，网上复诊、线下配送的模式适合罕见病药物的推广。这个市场需要具备规模优势的互联网医疗头部企业才能有效服务。总体来看，中国罕见病领域的进步得益于政策指引、融资环境改善以及技术进步等多方面因素的共同推动。随着产业链的进一步完善和技术的不断进步，相信中国将在罕见病治疗领域取得更大的突破和成就。这是一条充满挑战的道路，但只要我们坚定信心、持续创新，未来必定充满光明。随着罕见病领域的逐渐显现，中国市场正越来越受到全球瞩目。作为一个拥有庞大人口基数的国家，中国在罕见病领域的发展潜力不言而喻。

武田中国企业事务与患者服务部负责人张敏女士表示，未来的技术突破很可能就隐藏在罕见病领域。从国家首批罕见病目录的发布到医保目录纳入罕见病用药，这一系列动作都预示着中国罕见病市场的崛起。在这个领域，中国不仅有望从追赶者转变为并跑者，甚至可能成为引领者。

当前罕见病市场面临的最大挑战是支付问题。尽管2020年中国居民人均可支配收入达到32189元，但在罕见病药物方面，家庭负担仍然不轻。以诺西那生钠注射液为例，即使在医保谈判后的“地板价”，对于大多数家庭来说仍然是一笔不小的开支。

这一问题引发了业界的深思：仅仅依靠药企的让利，能否维持罕见病产业链的持续发展？对此，众多企业表示，虽然已经看到了罕见病市场并积极介入，但要想激发企业创新、让更多患者获得治疗药物，还需要符合国情的多元化支付体系。

在欧美国家，商业保险在解决罕见病支付问题上发挥了关键作用。以美国为例，其商业保险体系发达，商保率超过70%，再加上的公共医疗保险，患者实际承担的费用并不高。美国的《孤儿药法案》还为制药企业提供了定价自由权，同时要求保险公司不得拒保罕见病患者。

在中国，由于地域广阔、人口众多、医疗水平差异较大，单病种流调数据的完整呈现十分困难，尤其是罕见病领域。这需要医疗部门长期、紧密的跟踪，绝非一朝一夕能完成。

目前，互联网医疗的力量正在崛起，为罕见病支付问题提供了新的解决方案。从商业保险和医药出发的镁信健康，通过整合社会资源，为罕见病患者提供支付解决方案；京东健康则通过医药供应链服务和互联网医疗服务能力，为更多患者减轻支付压力，提供一站式服务。

除了互联网医疗，地方医保、惠民保及社会组织基金也在为患者的支付困境带来新希望。国家医疗保障局也在积极寻求解决方案，强化医疗救助兜底功能，加强与慈善组织的合作，引导慈善力量在特定领域发挥作用。推动发展商业健康保险，提高参保患者的医疗保障水平。

业内普遍认为，建立一套医保、商保、慈善共同参与的多元化支付体系是未来的发展方向。他们也希望完善罕见病药品的支付流程，并期待新的目录能够尽快更新，纳入更多的罕见病种。对于国外已有药物的引进和产权保护问题也引起了业内的关注。

中国罕见病市场正在迎来前所未有的发展机遇。从到企业再到社会各方都在积极寻求解决方案，以期让更多的罕见病患者能够获得有效的治疗。随着各方的不懈努力，相信中国罕见病领域将会迎来更加美好的未来。罕见病领域的进展：政策、产业与社会的协同之力

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随着国家首批罕见病目录落地三年有余，中国的罕见病领域经历了怎样的临床诊治革新、药物研发进步及政策支持发展呢？让我们携手蔻德罕见病中心，一同回顾这份《国家首批罕见病目录影响力评估（2018-2021）》，洞察中国罕见病领域的全面进步。

一、临床诊治的飞跃

在这三年间，中国的罕见病临床诊治取得了显著进展。得益于先进的医疗技术和不断深化的医疗改革，越来越多的罕见病病例得到了及时、准确的诊断和治疗。医生和医疗机构对于罕见病的认知和态度也在逐渐转变，更加重视患者的个体化和综合治疗。

二、药物研发的重大突破

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药物研发是罕见病治疗的关键。随着国家政策支持和产业投入的增加，中国罕见病药物研发领域取得了重大突破。不少创新药物已经进入临床试验阶段，甚至有一些已经上市，为罕见病患者带来了新的希望。

三、政策支持的坚实后盾

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政策支持在罕见病领域的发展中起到了关键作用。国家医疗保障局针对政协提案的答复，展示了对罕见病问题的关注和决心。各地也出台了一系列政策，如扩大医保覆盖范围、提高医保报销比例等，为罕见病患者提供更多的保障。

四、产业与社会的协同之力

罕见病领域的发展离不开产业和社会的支持。中国的医药企业正在积极承担社会责任，加大在罕见病药物研发领域的投入。社会各界也在通过各种方式，如慈善捐赠、公益活动等为罕见病患者提供帮助和支持。这种产业与社会的协同之力，正在推动中国罕见病领域的全面发展。

五、患者组织的积极参与

在这过程中，患者组织的积极参与也起到了重要作用。他们不仅为患者提供了信息支持和心理关怀，还积极参与到政策倡导和药物研发中，为罕见病领域的发展贡献自己的力量。

《国家首批罕见病目录影响力评估（2018-2021）》为我们展示了中国罕见病领域的全面进步。在政策的引导、产业的投入、社会的关注及患者组织的积极参与下，我们期待中国罕见病领域能够取得更大的突破，为更多患者带来希望。