三姐妹罕见家族性泌尿系肿瘤
姐妹三人遭遇罕见遗传性疾病家族性泌尿系肿瘤
来自外地的美丽姐妹花三人,近日走进了江苏省中医院的大门。他们此行的目的,是为了寻求治疗,然而诊断结果却令省中医院的专家们也感到惊讶三人竟都患上了罕见的家族性泌尿系肿瘤,更具体的是肾上腺髓性脂肪瘤。
泌尿外科主任、著名泌尿外科专家顾晓箭教授接受记者采访时说道,这种家族性泌尿系肿瘤在国内外临床上都极为罕见,姐妹三人同时出现几乎同样症状的泌尿系肿瘤更是凤毛麟角。
在就诊前,三姐妹的症状表现相似且独特:婚后未育、常常感到浑身乏力。更为严重的是,两个妹妹还出现了其他症状,在当地医院的初步检查发现,三人的肾脏附近都长有较大的瘤,但确切类型难以确定。
针对三人的病情,专家团队进行了深入研究和评估,制定了个性化的治疗方案。大约两个星期前,老二率先接受了手术。顾晓箭教授亲自带领手术团队,顺利切除了患者左侧肾脏旁直径20多公分的肿瘤。大姐也在上个星期接受了手术,恢复状况良好。小妹的手术也即将在近期进行。
顾晓箭教授进一步介绍到,肾上腺髓性脂肪瘤是肾上腺肿瘤中的一种,发病率在肾上腺肿瘤中占比不足10%,属于临床上较为罕见的无内分泌功能的良性肿瘤。由于大多数病例无临床症状,因此很容易发生漏诊。但随着健康体检的普及和影像技术的不断进步,其临床检出率也在逐渐提高。
关于三姐妹同时患病的原因,专家团队进行了分析,可能是家族性基因突变所引起。顾晓箭教授表示,产生肾上腺髓性脂肪瘤的具体原因在医学上尚不完全清楚,但过大的精神压力、长期的高压状态,以及饮食不均衡等都可能诱发此病。另一种可能则是染色体突变或缺失导致的基因异常,一些疾病如高血压、过度肥胖等也与其有密切关系。
目前,这位教授和他的团队正在密切关注三姐妹的病情进展,并为她们提供全方位的治疗和护理。希望在不远的将来,三姐妹能够战胜病魔,重新拥有健康的生活。也希望这次事件能引起更多人对于罕见疾病的认识和关注,为未来的医学研究和治疗贡献一份力量。
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