赋能出生缺陷防控，基因检测助推全生命周期健康管理迈入快车道

“百年协和，母胎医学大会”：聚焦前沿，共话母胎健康

2021年10月22日，一场备受瞩目的医学盛会在北京科技会堂拉开帷幕。由中华医学会北京分会与北京协和医院主办、北京协和医院继续教育部和中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会联合承办的“1921～2021百年协和”暨“第五届中国母胎医学大会”，吸引了来自国内外母胎医学领域的众多专家学者。

这次大会聚焦母胎医学领域的前沿进展，旨在深入母胎健康的重要性及其在临床实践中的挑战。会议中，专家们通过学术报告、主旨演讲和专题讨论等形式，就母胎医学的发展、出生缺陷防治等议题进行了深入讨论与交流。

母胎医学在维护孕产妇安全、保障健康新生儿出生、促进妇幼健康以及全生命周期健康方面发挥着至关重要的作用。其中，出生缺陷防治是母胎医学的核心内容，也是本次会议的重点议题之一。

在会议中，云南省第一人民医院的朱宝生教授分享了“出生缺陷三级防控策略及技术应用进展”，强调了出生缺陷防治需要关注孕前、产前和新生儿期三个阶段，通过实施三级预防策略，减少出生缺陷和先天性残疾的发生。

随着“三胎政策”的放开，高龄孕产妇的比例不断增长，为出生缺陷防控带来了更大的挑战。基因检测技术的应用为临床提供了有力的支持。华大基因CEO赵立见先生在接受采访时表示，华大基因致力于将基因组学技术应用到出生缺陷的三级防控体系中，为临床提供精准发力的技术保障。

会议还深入了单基因遗传病的携带者筛查，这是防控单基因遗传病的关键。基于NGS技术的携带者筛查可以实现重型地贫的“零出生”。朱宝生教授指出，为了达到“零出生”，需要注意临床应用过程中的几个问题，并强调了单基因遗传病携带者筛查的重要性。

会议还涉及了无创产前DNA检测（NIPT）在出生缺陷二级预防中的应用。NIPT是打造二级预防“筛诊”闭环的关键，其目标疾病主要是T21、T18、T13。

这次大会不仅为母胎医学领域的专家学者提供了一个交流与学习的平台，也为推动母胎医学的发展和出生缺陷的防治做出了积极贡献。通过深入讨论前沿进展、分享实践经验和技术成果，大会为母胎健康领域注入了新的动力，为母婴健康保驾护航。随着“三胎政策”的实施，未来出生率预计会有所上升，这对出生缺陷的防控技术提出了更高的要求。在此背景下，以NIPT技术为例，其应用和推广显得尤为重要。

曾经，NIPT技术的价格问题限制了其在临床的广泛应用。随着华大与国内多个合作的民生基因检测项目的推进，这一难题得到了有效解决。当地孕产妇如今几乎可以免费享受到这一先进的检测技术，从而大大提高了技术的覆盖率，为出生缺陷的二级预防注入了新的活力。

NIPT技术的应用价值远不止于目标疾病的筛查。经过技术升级，NIPT能够检测出更多经产前诊断确认的性染色体数目异常和其他染色体数目异常，对某些致病性拷贝数变异也有较高的识别率。技术的升级不仅提高了筛查的精准度，还拓宽了NIPT的应用场景。

NIPT还有更大的潜力等待挖掘。相关研究指出，该技术除了能分析胎儿的染色体是否正常，还有提示母亲孕期肿瘤风险的可能。朱宝生教授表示，将NIPT与AFP结合用于筛查孕妇恶性肿瘤，可以得到更高的检出率，这也是NIPT的一个新的发展趋势。

在产前诊断领域，CNV-Seq技术的应用也取得了显著的成效。其提高了pCNV和LpCNV的检出率，并可检测CMA无法准确分析的低比例嵌合。针对复杂和微小拷贝数变异合并低比例嵌合的情况，CNV-Seq可一次做出判断。其高检测精度和分辨率使其成为产前诊断中的得力助手。

新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要一环。以听力障碍新生儿筛查为例，通过新生儿耳聋基因检测可以有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。国内部分地区已经开展了大规模的耳聋基因筛查，为当地的防聋、控聋工作提供了指导方案。

串联质谱用于新生儿遗传代谢病的筛查具有多种优势。而基因检测在新生儿疾病筛查中同样具有独特的优势。朱宝生教授指出，串联质谱加新生儿基因检测的联合筛查可进一步降低新筛的假阴性、假阳性。基因科技在新生儿疾病筛查中的应用为全生命周期精准健康管理提供了有力支持。

全生命周期健康管理已经成为国家战略，华大基于基因科技领域的研究成果和精准检测技术，致力于减少出生缺陷、加强肿瘤防控、精准治愈感染等，践行了全生命周期健康管理的愿景。华大已经建立了完善的、贯穿全生命周期的基因组学解决方案，旨在通过基因科技造福人类。

赵立见先生在接受妇产科在线采访时详细阐述了华大在生育健康方面所做的努力。围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童等生命周期的各个阶段，华大开展生命早期和生育健康方面的基础研究，促进科研技术的临床转化和应用，为出生缺陷防控和保障母婴健康提供助力。在积极应对人口老龄化的国家战略背景下，肿瘤防控成为了重要的议题。随着人们步入中老年阶段，心血管和肿瘤两大疾病问题逐渐凸显。基因技术的崛起，为肿瘤防控带来了全新的解决方案。通过基因技术，我们可以实现肿瘤的“预防-筛查-诊断-治疗-监测”全流程管理，为个体化诊疗、用药指导及精准防控提供有力支持。

在遗传性心血管疾病方面，基因检测发挥着举足轻重的作用。通过基因检测，我们可以对单基因遗传性心血管疾病进行准确诊断，评估风险，并为患者提供用药指导。这一技术为人们预知遗传风险、降低心血管疾病突发事件提供了新的途径。

基因技术在感染防控领域也展现出巨大的潜力。通过基因技术跟踪和研究感染的传播方式和流行病学现状，我们可以对上万种病原微生物进行一次性检测，快速找出感染原因，为疑难的感染性疾病提供诊断依据。华大在此方面已有多起全球性公共卫生应急事件的实践经验，如SARS、埃博拉以及COVID-19疫情，以基因科技助力全球应对疫情挑战。

赵立见先生指出，华大的核心目标是构建一个以健康理念为核心的基因组学服务体系。人类的生老病死与基因息息相关，若个体在出生时便拥有个人的基因组信息，那么在不同阶段通过测序，便能精准、全面地了解身体状况，得出全生命周期的健康数据，从而实现精准健康管理。

《健康中国2030”纲要》强调优化健康服务，实现从以治病为中心向以健康为中心转变。在健康中国战略的指导下，健康管理将逐渐回归预防为主的服务模式。这正是华大在大健康领域所倡导的全程生命周期的基因组学解决方案的主导方针。

未来，华大将基于现有成果和布局，发掘基因科技的更多潜力，助力健康中国建设，让基因科技为人类带来更多的福祉。我们期待，随着基因技术的不断进步和普及，人们能够更好地了解自身健康状况，实现精准预防和管理，享受更高质量的生活。